Genes y autismo: descubriendo su relación
Una investigación biomédica ha revelado el papel crucial de unos genes en el autismo idiopático, según un artículo publicado en la revista Nature Genetics. El estudio, liderado por el Instituto de Investigación del Autismo de la Universidad de California en San Diego, ha identificado una variante genética que se encuentra en un pequeño porcentaje de personas con autismo idiopático.
El autismo idiopático es una forma de autismo en la que no se puede identificar una causa específica, a diferencia del autismo sindrómico, que está asociado con trastornos genéticos conocidos. Según los investigadores, esta variante genética se encuentra en el gen SHANK3, que juega un papel importante en la comunicación entre las células cerebrales.
Para el estudio, los investigadores analizaron el ADN de más de 6.000 personas con autismo idiopático y más de 10.000 personas sin autismo. Descubrieron que la variante genética en el gen SHANK3 estaba presente en el 0,5% de las personas con autismo idiopático, pero no en las personas sin autismo.
Los investigadores también encontraron que esta variante genética afecta a la función de las células cerebrales, lo que puede explicar algunos de los síntomas del autismo, como la dificultad en la comunicación y la interacción social.
Este descubrimiento es un paso importante en la comprensión del autismo idiopático y puede llevar a nuevas terapias y tratamientos para las personas afectadas. Sin embargo, los investigadores advierten que aún queda mucho por investigar y que este hallazgo solo se aplica a un pequeño porcentaje de personas con autismo idiopático.
El autismo es un trastorno del neurodesarrollo que afecta a aproximadamente 1 de cada 54 niños en Estados Unidos. Se caracteriza por dificultades en la comunicación y la interacción social, así como patrones de comportamiento repetitivos y restrictivos.
Este estudio es un ejemplo de cómo la investigación biomédica puede ayudar a comprender mejor los trastornos del neurodesarrollo y encontrar nuevas formas de abordarlos. Con suerte, este descubrimiento puede llevar a un mejor diagnóstico y tratamiento del autismo idiopático en el futuro.
04/12/2024 18:03
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